Progressi nelle scienze pediatriche

Agli inizi dello scorso secolo, le malattie infettive rappresentavano in tutto il mondo il pericolo di gran lunga più grave per la salute e per la stessa vita dei bambini. La mortalità infantile oscillava allora in Europa tra il 10 e il 20% ed era causata in massima parte proprio dalle malattie infettive. Gradualmente – soprattutto dopo la fine della Seconda guerra mondiale – il miglioramento delle condizioni di vita, le vaccinazioni e l’impiego degli antibiotici hanno drasticamente ridotto, nei paesi industrializzati e in quelli economicamente emergenti, la morbilità e la mortalità in età evolutiva. Oggi la mortalità infantile in Italia è di poco superiore ai 5 casi per 1.000 nati vivi. Anche nei paesi in via di sviluppo, morbilità e mortalità infantile sono andate regredendo, ma purtroppo in misura assai inferiore. D’altro canto, gli sviluppi diagnostici e terapeutici resi possibili dalle innovazioni tecnologiche e in particolare dalla rivoluzione delle biotecnologie, dagli straordinari progressi delle tecnologie di imaging, dalla disponibilità di nuovi farmaci e dalle importanti innovazioni nel campo della chirurgia e delle terapie intensive hanno consentito alla pediatria dei paesi industrializzati di salvare la vita di un gran numero di bambini malati che in passato sopravviveva per qualche mese o, al più, per qualche anno soltanto. Tuttavia, come ha sottolineato assai efficacemente Hugo Heymans, “è difficile sopravvalutare i successi della pediatria di questi ultimi 50 anni. Sappiamo curare condizioni un tempo fatali come leucemia, diabete, cardiopatie congenite, deficit dell’immunità… molti bambini che ieri non sopravvivevano, oggi diventano adulti. Ma dobbiamo anche chiederci: abbiamo davvero sconfitto queste malattie? No, non le abbiamo sconfitte, le abbiamo trasformate in malattie croniche”. Oggi il problema centrale delle scienze pediatriche, come disciplina, è quindi rappresentato dalle basi biologiche e cliniche, dall’approccio terapeutico e dall’impostazione organizzativa dell’assistenza ai bambini con malattie croniche. Di regola le malattie croniche sono anche complesse in quanto non coinvolgono un solo organo o apparato ma, tendenzialmente, finiscono con l’interessare l’organismo nella totalità o quasi dei suoi componenti anatomici e funzionali. Sono, in altri termini, vere e proprie malattie sistematiche. E’ stato quindi necessario sviluppare un nuovo approccio assistenziale basato su un’assistenza multi specialistica integrata e sul cosiddetto “case management”, vale a dire sull’integrazione nel processo di cura di numerosi specialisti coordinati da un “case manager” che garantisca l’efficienza e l’efficacia dell’intervento e che ponga al centro delle cure il bambino nell’integrità della sua persona, quindi nel contesto della sua vita familiare. Poiché viene salvato un numero crescente di bambini anche nei Paesi in via di sviluppo, il problema delle malattie croniche è ormai un problema globale. Nei Paesi in via di sviluppo il carico assistenziale è gravato dal persistere, accanto alle malattie croniche, di una elevata mortalità e morbilità in età evolutiva causata da malattie infettive acute semplici come morbillo, polmonite, meningiti e sepsi meningococciche e pneumococciche, gastroenteriti batteriche e virali. D’altro canto, la disponibilità di associazioni antivirali anti-HIV sempre più efficaci ha trasformato anche l’AIDS pediatrico da malattia acuta rapidamente fatale in malattia cronica. Il costo di questi antivirali, inizialmente molto elevato, sta progressivamente scendendo e crescono di conseguenza anche nei Paesi in via di sviluppo i programmi di cura dei bambini affettati dall’HIV il cui successo è destinato ad accrescere in misura sostanziale anche in questi Paesi il numero di bambini con malattie croniche, con un impatto socio-sanitario che sarebbe difficile sopravvalutare. Uno dei pionieri e dei fondatori della moderna Evidence Based Medicine, H.R. Wulff, ha identificato quattro componenti fondamentali del paradigma clinico, quindi anche delle scienze pediatriche: le basi biomediche e fisiopatologiche delle malattie, l’esperienza clinica, la comprensione empatica e il giudizio etico. Di fronte a problematiche nuove ed emergenti di ordine biologico, le scienze pediatriche stanno elaborando un nuovo modello di fisiopatologia clinica integrata con la biologia cellulare e molecolare. Ne sono testimonianza concreta, tra molte altre, lo sviluppo di tecnologie sempre più efficaci per la diagnosi e la terapia delle malattie rare. Altrettanto significativo per il trattamento di molte patologie onco-ematologiche e di numerose malattie genetiche, lo sviluppo di strategie terapeutiche sempre più efficaci basate sul trapianto di cellule staminali somatiche prelevate dallo stesso soggetto malato o da donatori volontari. Il trapianto di cellule staminali ematopoietiche, in particolare, ha consentito di salvare la vita di un numero estremamente elevato di bambini leucemici e di bambini affetti da malattie genetiche. L’applicazione delle biotecnologie alla produzione dei farmaci ha reso possibili nuovi vaccini per la prevenzione di infezioni gravi e diffuse e i cosiddetti “farmaci biologici” che si stanno dimostrando estremamente efficaci, anche e spesso soprattutto in età evolutiva, per la cura di alcune malattie tumorali, di numerose malattie autoimmuni e delle malattie infiammatorie croniche articolari e intestinali. L’esperienza clinica si è basata, fino agli ultimi lustri dello scorso secolo, sulla memoria del singolo medico e sulla autorevolezza di clinici particolarmente capaci e autorevoli. A partire dagli anni Ottanta, è andata sviluppandosi come vera e propria disciplina la “Medicina delle prove di efficacia”, meglio nota come Evidence Based Medicine definita da David Sackett, uno dei fondatori, come un “approccio alla pratica clinica dove le decisioni cliniche derivano dall’integrazione tra l’esperienza del medico e utilizzo coscienzioso, esplicito e giudizioso delle migliori evidenze scientifiche disponibili, mediate dalle preferenze del paziente”. L’esperienza medica esce quindi dalla sfera della soggettività e viene sottoposta al vaglio delle prove di efficacia e della critica razionale. Questo radicale mutamento di significato e di ruolo dell’esperienza clinica ha avuto un impatto estremamente significativo sulle scienze pediatriche e sta trovando un’applicazione sempre più ampia e pervasiva grazie anche alla rapida evoluzione e diffusione nella pratica clinica degli strumenti informatici. Quanto agli ultimi due componenti del paradigma clinico di Wulff, la comprensione empatica e il giudizio etico, vorrei rifarmi a una riflessione illuminante formulata da Richard Behrman nel 2006: “Nell’interazione tra pediatra bambino e famiglia entrano in gioco sensibilità, attitudini, valori, tradizioni e fede. Questa interazione è strettamente intrecciata con la scienza e con la tecnologia medica ma, di fatto, domina il processo dell’assistenza al bambino malato”. Può stupire, ma è al contempo estremamente significativo che a scrivere queste righe, a sancire il primato della persona umana nel contesto delle scienze pediatriche di oggi, sia un grande pediatra statunitense, erede di una scuola improntata al più rigido riduzionismo molecolare. Per fortuna, la riflessione razionale mostra di giocare un ruolo determinante anche per il presente e per il futuro delle scienze pediatriche

Prof. ALBERTO G. UGAZIO

Dipartimento di Medicina Pediatrica

IRCCS Ospedale Pediatrico “Bambino Gesù”

Roma

(tratto da Dolentium Hominum n. 70-2009)

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